Findings of ocular examinations in healthy full-term newborns / Achados de exame ocular realizado em recém-nascidos a termo saudáveis

ABSTRACT Purpose: To assess the anterior and posterior segments of full-term neonates over a 1.5-year period. Methods: The findings of full-term neonates who underwent ophthalmological examinations between June 2019 and December 2020 were analyzed, and the results were retrospectively recorded. Results: The study comprised 2972 neonates with a mean birth week of 38.7 ± 1.2 weeks and a mean birth weight of 3235 ± 464 g. The neonates were examined on an average of 49.3 ± 18.9 postnatal days. Of the examined neonates, 185 (6.2%) showed abnormal ophthalmological findings, the most prevalent of which were retinal hemorrhage in 2.3% (n=68) and white changes in the peripheral retina in 1.9% (n=55) of the neonates. Cases of optic disc pathologies (n=20), choroidal nevus (n=10), iris-choroidal coloboma (n=5), subconjunctival hemorrhage (n=6), non-specific retinal pigmentary change (n=4), congenital cataract (n=3), posterior synechia (n=3), iris nevus (n=3), corneal opacity (n=1), choroidal coloboma (n=1), iris coloboma (n=1), buphthalmos (n=1), anophthalmos (n=1), microphthalmia (n=1), lid hemangioma (n=1), and vitreous hemorrhage (n=1) collectively accounted for approximately 2% of all neonates. Pathologies that could potentially impair vision, which were detected by ophthalmological examination, accounted for 1.2% of all neonates (n=37). Conclusion: The most prevalent finding of the ophthalmological examinations of neonates in the present study was retinal hemorrhage. Ophthalmological examinations of neonates can help in identifying diseases that may affect their vision and are curable or may lead to amblyopia in the long term.

RESUMO Objetivo: Avaliar os segmentos anterior e posterior em recém-nascidos a termo durante um período de 1,5 anos. Métodos: Foram analisados recém-nascidos a termo que tiveram os olhos examinados entre junho de 2019 e dezembro de 2020, e os resultados foram registrados retrospectivamente. Resultados: O estudo foi composto por 2.972 recém-nascidos com média de uma semana de nascimento de 38,7 ± 1,2 semanas e um peso médio ao nascer de 3235 ± 464 g. Os recém-nascidos foram examinados em média pós-natal de 49,3 ± 18,9 dias. Dos recém-nascidos, 185 (6,2%) apresentaram resultados oculares anormais. Os achados oculares anormais mais prevalentes foram hemorragia da retina em 2,3% (n=68) e alterações brancas na retina periférica em 1,9% (n=55) dos recém-nascidos. Casos de patologias de disco óptico (n=20), nevo de coroide (n=10), coloboma iris-coroide (n=5), hemorragia subconjuntival (n=6), alteração pigmentar da retina não específica (n=4), catarata congênita (n=3), Sinequia posterior (n=3), nevo da íris (n=3), opacidade da córnea (n=1), coloboma de coroide (n=1), coloboma de íris (n=1), buftalmos (n=1), anoftalmia (n=1), microftalmia (n=1), hemangioma de pálpebra (n=1) e hemorragia vítrea (n=1) contabilizaram coletivamente cerca de 2% dos recém-nascidos. As patologias que potencialmente prejudicam a visão, detectadas por exame ocular, representaram 1,2% dos recém-nascidos (n=37). Conclusão: O achado mais prevalente de exames oculares de recém-nascidos neste estudo foi hemorragia da retina. Exames oftalmológicos em recém-nascidos podem ser úteis na identificação de doenças que podem impactar a visão deles, podendo ser curáveis ou levar à ambliopia no longo prazo.

Bilateral congenital dacryocystocele complicated with acute dacryocystitis / Dacriocistocele congênita bilateral complicada com dacriocistite aguda

ABSTRACT Congenital dacryocystocele is an uncommon entity that results from a malformation of the nasolacrimal system, occurring predominantly in neonatal females. It may resolve spontaneously but can be associated with potentially serious complications as acute dacryocystitis, requiring referral to an ophthalmologist. Bilateral cases of congenital dacryocystocele are rarely reported. We present a case of acute dacryocystitis occurring in a female newborn with bilateral congenital dacryocystocele who presented with bilateral epiphora and a mass in the right medial canthus since birth. Computed tomography revealed a bilateral soft tissue lesion in the medial canthus of the ocular globe. Dacryocystocele progressed to secondary infection on the right and patient developed acute dacryocistitis. She was admitted to the hospital for intravenous antibiotic therapy followed by the nasolacrimal system probing. This case report is also important to address the management of congenital dacryocystocele, and the decision to carry out the most suitable treatment, considering the diverse therapeutic options.

RESUMO A dacriocistocele congênita é uma entidade incomum, que resulta de uma malformação do sistema nasolacrimal, ocorrendo predominantemente em recém-nascidos do sexo feminino. Pode se resolver espontaneamente, mas também pode estar associada a complicações potencialmente graves, como dacriocistite aguda, necessitando de encaminhamento a um oftalmologista. Raramente são relatados casos bilaterais de dacriocistocele congênita. Relatamos um caso de dacriocistite aguda acometendo um recém-nascido do sexo feminino. Ele apresentava dacriocistocele congênita bilateral, que apresentava epífora bilateral e uma massa no canto medial direito desde o nascimento. A tomografia computadorizada revelou lesão bilateral de partes moles no canto medial do globo. A dacriocistocele apresentou infecção secundária à direita, e a paciente desenvolveu dacriocistite aguda. Ela foi internada no hospital para antibioticoterapia intravenosa seguida de sondagem do sistema nasolacrimal. Este relato de caso também é importante para abordar o manejo da dacriocistocele congênita e a decisão de realizar o tratamento mais adequado, considerando as diversas opções terapêuticas.

Persistência da vasculatura fetal diagnosticada pela ultrassonografia ­ Relato de caso / Vasculature persistence fetal diagnosed by ultrasound ­ case report

Contexto: A persistência da vasculatura fetal é uma malformação ocular rara em adultos, habitualmente unilateral, sendo uma condição não hereditária, com poucas manifestações sistêmicas e neurológicas. Descrição do caso: Homem de 45 anos queixando-se de dor no olho esquerdo, com pressão intraocular de 56 mmHg. A ultrassonografia do olho esquerdo demonstra aumento da ecogenicidade do cristalino inferindo catarata e redução da amplitude da câmara anterior, membrana posterior hiperecogênica no interior da câmara vítrea com intensa vascularização com fluxo arterial ao estudo com Doppler, caracterizando a persistência da vasculatura fetal. O paciente recebeu tratamento por três dias. Com a redução da pressão intraocular após esse período, realizou a cirurgia combinada de facoemulsificação com implante de lio e implante de tubo de Ahmed. Após o procedimento cirúrgico, o paciente não voltou a apresentar a sintomatologia. Discussão: Clinicamente, há duas condições de doença, dependendo da porção atingida do vítreo primário ­ as formas anterior e posterior. A persistência da vasculatura fetal não tratada frequentemente progride para phthisis bulbi ou enucleação devido a uma hemorragia intraocular recorrente e secundária ao glaucoma. Os esforços cirúrgicos têm o intuito de preservar a visão. Conclusão: Relatamos um caso de persistência da vasculatura fetal diagnosticado pela ultrassonografia e tratado cirurgicamente com sucesso devido ao alívio dos sintomas em olho esquerdo sem percepção luminosa.

Importância do diagnóstico diferencial de olho vermelho não traumático na atenção primária: uma revisão da literatura / Importance of differential diagnosis of non-traumatic red eye in primary care: a literature review

O olho vermelho é uma queixa oftalmológica frequente na atenção primária à saúde. Neste contexto, o objetivo desta revisão é descrever as principais patologias relacionadas a esse sinal na prática clínica, a fim de auxiliar os profissionais de saúde no diagnóstico, na condução dos casos, e na tomada de decisões quanto à necessidade de encaminhamento ao especialista. A maioria dos casos são benignos, porém, alguns apresentam risco de complicações e perda visual.

The red eye is a frequent eye complaint in primary health care. In this context, the objective of this review is to describe the main pathologies related to this sign in clinical practice, in order to assist health professionals in the diagnosis, in the management of cases, and in making decisions regarding the need for referral to the specialist. Most cases are benign, however, some are at risk of complications and visual loss.

Perfil clínico de pacientes dermatológicos encaminhados para avaliação oftalmológica / Clinical profile of dermatological patients referred to ophthalmological evaluation

RESUMO Objetivo: Analisar o perfil clínico de pacientes em acompanhamento dermatológico encaminhados para avaliação oftalmológica. Métodos: A amostra foi composta de pacientes dermatológicos encaminhados para avaliação oftalmológica, nos anos de 2016 e de 2017. Estudou-se a concomitância de doenças dermatológicas com as afecções oftalmológicas por meio da coleta simultânea do histórico dermatológico (prontuários registrados com dados gerais e diagnóstico) e de dados da consulta oftalmológica após o encaminhamento. Resultados: Foram avaliados pela oftalmologia 224 pacientes, sendo 65% do sexo feminino, 80% caucasianos, com idade variando entre 1 mês e 85 anos. As situações cujo encaminhamento foi mais prevalente foram psoríase, lúpus, vitiligo e rosácea (18,3%, 13,8%, 12,9% e 10,7%, respectivamente). Fototerapia crônica e uso de hidroxicloroquina representaram 35,7% e 22,3% dos pacientes. Casos de neurofibromatose, micose fungoide, líquen plano, neoplasias de pele, atopias, pênfigo e esclerodermia também estiveram presentes. Cegueira legal foi detectada em 6%, e deficiências visuais ligadas a afecções dermatológicas foram verificadas em 16,5% dos casos. As alterações oculares mais prevalentes foram catarata (18,9%), blefarite (15,9%), pterígio (5,3%) e conjuntivite (5,3%). Conclusão: Encontrou-se elevada frequência de alterações oftalmológicas em uma população de pacientes com doenças dermatológicas. Assim, o estudo e a análise de manifestações oculares em pacientes dermatológicos podem auxiliar na detecção precoce e na prevenção de complicações.

ABSTRACT Objective: To analyze the clinical profile of patients under dermatological care and referred to ophthalmological evaluation. Methods: The sample comprised dermatology patients referred to ophthalmological evaluation in 2016 and 2017. The simultaneous occurrence of skin and ophthalmic diseases was studied, by collecting dermatological history (medical records containing general data and diagnosis) and ophthalmic consultation data following referral. Results: A total of 224 patients were assessed, 65% were female, 80% were white, and age varied between one month and 85 years. The conditions more often referred were psoriasis, lupus, vitiligo and rosacea (18.3%, 13.8%, 12.9% and 10.7%, respectively). Chronic phototherapy and use of hydroxychloroquine were observed in 35.7% and 22.3% of patients, respectively. Cases of neurofibromatosis, mycosis fungoides, lichen planus, skin cancer, atopic dermatitis, pemphigus and scleroderma were also reported. Legal blindness was detected in 6% and visual impairment related to skin conditions in 16.5% of patients. The most prevalent ocular changes were cataracts (18.9%), blepharitis (15.9%), pterygium (5.3%) and conjunctivitis (5.3%). Conclusion: A high frequency of ophthalmic changes in a population of dermatological patients was found. In this context, studying and analyzing ocular manifestations in dermatological patients could be useful in early detection and prevention of complications.

Morning glory disc anomaly associated with large facial infantile hemangioma as the presenting signs of PHACE syndrome / Anomalia de Morning Glory associada à extenso hemangioma infantil como apresentação da Síndrome PHACE

ABSTRACT Infantile hemangioma, the most common benign tumor in infancy, is usually an isolated condition occurring in many different locations in the body. However, large infantile hemangioma may be associated with other systemic malformations, including central nervous system, cerebrovascular, cardiac, and ophthalmology abnormalities, a condition termed PHACE syndrome. In this paper, we describe a case of PHACE syndrome that was presented with the unique association of a large facial infantile hemangioma and morning glory anomaly.

RESUMO O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de "morning glory".

Double puncta canaliculi may exhibit different clinical presentations / Ponto lacrimal duplo pode ter apresentações clínicas diferentes

ABSTRACT In this paper, we describe two adult patients who presented with double lacrimal puncta: one of them was asymptomatic and incidentally diagnosed, and the other complained of epiphora. In both patients, unilaterality, preference for the lower lid, and location medial to the normal punctum were common features of the accessory punctum. In the asymptomatic patient, irrigation revealed no obstruction in the punctum or the nasolacrimal drainage system. By contrast, the other patient's nasolacrimal drainage system exhibited obstruction. Therefore, dacryocystorhinostomy surgery and silicone tube intubation were successfully performed. Double lacrimal puncta may be associated with epiphora or dry eye. These manifestations can easily be missed in a routine examination. This report was written to emphasize that unilateral epiphora of dry eye symptoms may be related to supernumerary punctum or canalicular systems and can easily be diagnosed with lid eversion.

RESUMO Neste artigo, descrevemos dois pacientes adultos que apresentaram punção lacrimal dupla: um deles assintomático e diagnosticado incidentalmente, e o outro queixava-se de epífora. Nos dois pacientes, unilateralidade, preferência pela pálpebra inferior e posição medial pelo ponto normal foram características comuns do ponto acessório. No paciente assintomático, a irrigação não revelou obstrução no ponto ou no sistema de drenagem nasolacrimal. No entanto, o sistema de drenagem nasolacrimal do outro paciente exibiu obstrução. Portanto, a cirurgia de dacriocistorrinostomia e a intubação com tubo de silicone foram realizadas com sucesso. O ponto lacrimal duplo pode ser associado à epífora ou ao olho seco. Essas manifestações podem ser facilmente esquecidas em um exame de rotina. Queremos enfatizar que a epífora unilateral dos sintomas de olho seco pode estar relacionada ao sistema de ponto ou canalicular supranumerário e pode ser facilmente diagnosticada com eversão de pálpebra.

Coexistence of optic pit and coloboma of iris, lens, and choroid: a case report / Coexistência de fosseta óptica e coloboma de íris, cristalino e coroide: um primeiro relato de caso

ABSTRACT A 42-year-old woman was admitted to our clinic with a complaint of glare in both eyes. Biomicroscopic examination of both the eyes revealed iris and lens colobomas in the inferior quadrant. Fundus examination of the right eye revealed an oval and gray inferotemporal optic pit and two choroid colobomas in the inferior quadrant. In the left eye, two choroid colobomas were detected that were inferior to the optic nerve head. Furthermore, a 21-year-old man presented to our clinic for a routine ophthalmologic examination. Bilateral biomicroscopic examination was normal. Fundus examination of the left eye revealed an oval and gray inferotemporal optic pit and a choroid coloboma that was inferior to the optic nerve head. Here we describe optic pits co-occurring with iris, lens, and choroidal colobomas. On the basis of these cases, a defect in the closure of the embryonic fissure is the most plausible etiology of the optic pit.

RESUMO Uma mulher de 42 anos de idade foi internada em nossa clínica com queixa de ofuscamento em ambos os olhos. O exame biomicroscópico revelou coloboma de íris e cristalino no quadrante inferior em ambos os olhos. O exame de fundo do olho direito revelou um fosseta óptica oval e acinzentada na região inferotemporal e dois colobomas coroide no quadrante inferior. No olho esquerdo, dois colobomas de coroide foram detectados inferiormente à da cabeça do nervo óptico. Outro homem de 21 anos apresentou-se em nossa clínica para um exame oftalmológico de rotina. O exame biomicroscópico foi normal, bilateralmente. O exame de fundo do olho esquerdo revelou uma fosseta oval e acinzentada de nervo óptico óptico inferotemporal e um coloboma coroide inferior à cabeça do nervo óptico. Nestes relatos nós descrevemos fossetas ópticas ocorrendo simultaneamente com colobomas de íris, cristalino, e coroide. Com base nestes casos, o defeito no fechamento da fissura embrionária é uma provável etiologia da fosseta óptica.

Avaliação das urgências oftalmológicas em um hospital público de referência em Pernambuco / Evaluation of ophthalmic emergencies in a public reference hospital in Pernambuco

RESUMO Objetivo: Avaliar as urgências oftalmológicas em um hospital público de referência de Pernambuco. Métodos: Estudo transversal e retrospectivo, com 26.358 pacientes atendidos na emergência oftalmológica da Fundação Altino Ventura , no período janeiro a junho de 2013. Os dados foram coletados por meio de protocolos baseados nas fichas de cadastro eletrônicas da emergência oftalmológica. Resultados: Observou-se que 52,5% dos indivíduos eram do gênero masculino e 42,5% encontravam-se na faixa etária de 21 a 40 anos; 90,8% eram provenientes da região Metropolitana do Recife e 55% dos casos foram classificados como de baixa gravidade. Os diagnósticos mais frequentes foram conjuntivite (35,17%) e trauma ocular (19,25%). Conclusão: Houve prevalência de pacientes do gênero masculino, na faixa etária de 21 a 40 anos, proveniente da região Metropolitana do Recife, classificado como baixa gravidade, atendidos no mês de janeiro, na segunda-feira, com o diagnóstico de conjuntivite, seguida por trauma ocular.

ABSTRACT Purpose: To evaluate ophthalmological emergencies in a public reference hospital in Pernambuco. Methods: Cross-sectional retrospective study with 26.358 patients attended in the ophthalmic emergency Altino Ventura Foundation, in the period january to june 2013. Data were collected using protocols based on electronic registration forms of ophthalmological emergency Results: It was observed that 52.5% of patients were male, 42.5% were aged 21-40 years; 90.8% were from the region metropolitan area of Recife; 55% classified as less severe. The main diagnoses were conjunctivitis (35.17%) and ocular trauma (19.25%). Conclusion: The prevalence of male patients, aged 21-40 years, from the metropolitan area of Recife, classified as low complexity, attended in January, on Monday, with the diagnosis of conjunctivitis, followed by ocular trauma.

Idiopathic dilated episcleral vessels (Radius-Maumenee syndrome): case report / Dilatação idiopática dos vasos episclerais (síndrome de Radius-Maumenee): relato de caso

Radius-Maumenee syndrome comprises idiopathic dilated episcleral vessels that are usually associated with glaucoma. The case described herein is of a male patient, 69 years old, with chronic dilation of the episcleral vessels and glaucoma in his left eye, with no history of systemic disease. Visual acuity and fundoscopy were normal in both eyes. Tonometry measured 14 mmHg in the right eye and 25 mmHg in the left. Computed tomography angiography (CTA) was negative for carotid-cavernous fistula. The intraocular pressure of the left eye decreased to 20 mmHg with clinical treatment without regression of episcleral venous dilation. Trabeculectomy normalized the intraocular pressure and reduced the vessels. There was choroidal effusion on day 16 of the postoperative period, which resolved with corticosteroids. Although choroidal effusion can occur, the efficacy of trabeculectomy in controlling glaucoma and the reduction of episcleral vessels are clearly demonstrated.

A síndrome de Radius-Maumenee consiste na dilatação idiopática dos vasos episclerais geralmente associada ao glaucoma. Descreve-se o caso de paciente masculino, 69 anos, portador de dilatação crônica dos vasos episclerais e glaucoma do olho esquerdo, sem histórico de doença sistêmica. A acuidade visual e fundoscopia apresentaram-se normais em ambos os olhos. A tonometria mediu 14 mmHg no olho direito e 25 mmHg no esquerdo. A angiotomografia foi negativa para fístula carotídeo-cavernosa. A pressão intraocular do olho esquerdo diminuiu para 20 mmHg com tratamento clínico, sem regressão da dilatação venosa episcleral. A trabeculectomia normalizou a pressão intraocular e reduziu os vasos. Houve efusão coroidiana no 16º dia de pós-operatório que regrediu com corticoterapia. Embora possa ocorrer efusão coroidiana, destaca-se a eficácia da trabeculectomia no controle do glaucoma e na redução dos vasos episclerais.

Síndrome de Down: epidemiologia e alterações oftalmológicas / Down syndrome: epidemiology and ophthalmologic changes

OBJETIVO: O objetivo do projeto de pesquisa é determinar a incidência das alterações oftalmológicas de crianças com a Síndrome de Down, as quais foram atendidas no Ambulatório de Especialidades Jardim Peri-Peri, no período de 7 de julho 2004 a 14 de outubro de 2009. MÉTODOS: Neste trabalho empregou-se um estudo observacional retrospectivo dos prontuários de 35 crianças com Síndrome de Down, 15 do sexo feminino e 20 do masculino, da raça branca e com 2 meses de idade. Os pacientes, no período em estudo, foram submetidos à avaliação oftalmológica que incluiu: -inspeção ocular; retinoscopia; biomicroscopia; mapeamento de Retina; teste de Milder; teste de observação da fluoresceína na orofaringe (TOFO). RESULTADOS: As crianças deste estudo foram examinadas desde 2 meses de idade e acompanhadas anualmente. As alterações oftalmológicas encontradas nas 35 crianças com a Síndrome de Down foram: fissura palpebral oblíqua em 100%, epicanto em 70%, vasos supranumerários nas arcadas ao exame de mapeamento de retina em 100%,manchas de Brushfield em 48,57% ,blefarite em 42,85%, obstrução da via lacrimal excretora em 25,71%, miopia em 14,28%, astigmatismo em 14,28%, ambliopia em 2,85%, estrabismo convergente em 11,42%, estrabismo divergente em 5,71%, nistagmo em 2,85%, ectrópio em 5,71%, catarata congênita em 2,85%. CONCLUSÃO: Neste trabalho verificou-se a alta incidência de patologias oftalmológicas em crianças com a síndrome de Down, tais como: blefarites, obstrução da via lacrimal excretora, erros refracionais, estrabismos e catarata etc. As alterações oftalmológicas são muito importantes para alertar os pais das crianças com síndrome de Down, quanto ao seu tratamento precoce proporcionando melhora na acuidade visual e no desenvolvimento neuropsicomotor dessas crianças.

PURPOSE: The research project goal is to determine the incidence of ophthalmologic changes in children with Down syndrome who were attended in Peri-Peri Health Center, from july 07, 2004 to october 14, 2009. METHODS: This is an observational retrospective study of 35 children medical records with Down's Syndrome who were attended in Peri-Peri Health Center.The patients were submitted to ophthalmologic exams including: ocular inspection; retinoscopy; biomicroscopy; indirect ophthalmoscopy; fluorescein disappearance test; observation test of fluorescein in the oropharynx. RESULTS: The children of this study were examined since 2 months of age. The ophthalmologic changes found in the 35 children with Down Syndrome was: oblique eyelid in 100%, epicanto in 70%, supernumerary vessels in the arcades in the retina exam in 100%, Brushfield spot in 48.57%, blefarity in 42.85%, congenital lacrimal obstruction in 25.71%, miopy in 14.28%, astigmatismy in 22.28%, esotropia in 11.42%, exotropia in 5.71%, nystagmus in 2.85%, ectropion in 5.71% and congenital cataract in 2.85%. CONCLUSION: This study found a lot of ophthalmologic diseases in children with Down's syndrome: blefarity, congenital nasolacrimal duct obstruction, etc. Therefore the follow-up of these children is very relevant.

Ectopia lentis et pupillae / Ectopia lentis et pupillae

The Ectopia lentis et pupillae is a rare genetic syndrome, congenital, autosomal recessive with variable expression, characterized by ectopia of the lens and the pupil, usually bilateral and symmetrical, but without systemic manifestations. The pathogenesis of this anomaly is still unknown, but there are theories that the change is mesodermal, neuroectodermal, combined or mechanical. This article presents a clinical case of a patient with ectopia lentis et pupillae, describing its clinical and genetic aspects, secondary ocular complications and differential diagnosis.

A ectopia lentis et pupillae é uma síndrome genética rara, congênita, autossômica recessiva de expressividade variável, caracterizada por ectopia do cristalino e da pupila, geralmente bilateral e simétrica, sem associação com anormalidades sistêmicas. Sua patogênese ainda é desconhecida, porém se especula que haja alteração mesodérmica, neuroectodérmica, combinada ou mecânica. O artigo relata o caso clínico de um paciente portador de ectopia lentis et pupillae, descrevendo seus aspectos clínicos e genéticos, além de suas complicações secundárias e diagnósticos diferenciais.

Características clínicas e oftalmológicas de indivíduos com necessidades especiais institucionalizados no estado de Pernambuco, Brasil / Clinical and ophthalmological findings in subjects with special needs institutionalized in Pernambuco, Brazil

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e oftalmológicas encontrados em indivíduos institucionalizados, com necessidades especiais no estado de Pernambuco. MÉTODOS: Realizou-se projeto multidisciplinar em 37 pacientes, com necessidades especiais, institucionalizados na Comunidade Rodolfo Aureliano (CRAUR), unidade da Fundação da Criança e do Adolescente (FUNDAC) em Recife-PE. A faixa etária dos indivíduos institucionalizados variou de seis a 30 anos, média de 18,8 ± 5,1 anos. O sexo masculino foi mais prevalente com 35 indivíduos (94,5 por cento). Consideraram-se como indivíduos institucionalizados, aqueles que vivem abrigados em instituições mantidas pelo Estado. Foi feito estudo de corte transversal, verificando-se os principais achados clínicos e oftalmológicos destes indivíduos. Realizou-se o exame oftalmológico completo nos casos, com boa colaboração e de acordo com protocolo pré-estabelecido. RESULTADOS: Uso de álcool na gravidez foi relatado por nove mães (24,3 por cento). Verificou-se a presença de retardo mental grave em 22 casos (59,4 por cento), paralisia cerebral e epilepsia em sete (18,9 por cento) indivíduos cada. Foi possível a realização do exame oftalmológico completo em 24 indivíduos (64,8 por cento). Detectou-se cegueira legal em dez casos (41,6 por cento). Os diagnósticos oftalmológicos mais encontrados foram ambliopia, erro refracional e phthisis bulbi em três casos (12,5 por cento) cada. Estrabismo foi encontrado em dois casos (8,3 por cento). CONCLUSÃO: Os achados oftalmológicos revelaram a importância do exame oftalmológico em indivíduos com necessidades especiais institucionalizados. A associação com múltiplas deficiências, tais como: doenças neuropsiquiátricas, contribuiu para o maior grau de dificuldade na avaliação e condução dos casos.

PURPOSE: To describe the main clinical and visual findings in special needs subjects institutionalized in Pernambuco State. METHODS: Thirty seven subjects with special needs, institutionalized in Rodolfo Aureliano Community (CRAUR), from Children and Adolescent Foundation (FUNDAC), in Recife PE, were evaluated by a multidiscipline team. The subjects aged 6 to 30 years, with mean of 18.8±5.1 years. Most of them were boys (94.5 percent). Institutionalized individuals were considered when they lived in institutions maintained by the State. It was made a cross-sectional study, verifying the main clinical and ophthalmic findings of these individuals. It was performed a complete ophthalmic examination in cases with good cooperation in accordance with pre-established protocol. RESULTS: Alcohol use in pregnancy was reported by nine mothers (24.3 percent). Severe mental retardation was seen in 22 subjects (59.4 percent), cerebral palsy and epilepsy in 7 (18.9 percent) subjects each. It was possible to perform the complete ophthalmic examination in 24 subjects (64.8 percent). Legal blindness was detected in 10 cases (41.6 percent). Main ophthalmologic findings found were amblyopia, refractive error and phthisis bulbi in 3 cases (12.5 percent) each. Strabismus was seen in two cases (8.3 percent). CONCLUSION: The ophthalmological findings detected revealed the importance of ophthalmic examination in institutionalized individuals with special needs. The association with multiple disabilities such as neuropsychiatric diseases contributed to the greatest degree of difficulty in the evaluation and conduct of cases.

Choroidal melanoma in a patient with congenital bilateral chorioretinal coloboma: a case report of an extremely rare association of ocular comorbities / Melanoma de coróide em um paciente com coloboma congênito coriorretiniano bilateral: relato de caso de uma extremamente rara associação de comorbidades oculares

Clinicopathologic findings of a 44-year-old Caucasian male who presented with a congenital bilateral chorioretinal coloboma and later developed a large choroidal melanoma in his best seeing eye. The eye containing the malignant tumor was enucleated and the histopathologic findings confirmed the clinical diagnosis of choroidal melanoma, and in this case, an epithelioid cell type.

Achados clinicopatológicos de um paciente de 44 anos, branco, do sexo masculino, que apresentava coloboma bilateral congênito de retina e coróide e que, posteriormente, desenvolveu um grande melanoma da coróide no seu olho de melhor visão. O olho contendo o tumor maligno foi enucleado e os achados histopatológicos confirmaram o diagnóstico clínico de melanoma de coróide, neste caso do tipo celular epitelióide.

Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) / Anormalidades do sistema nervoso central em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)

Objective: To describe the central nervous system (CNS) alterations present in a sample of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) patients, trying to correlate them with other clinical features. Method: Seventeen patients with diagnosis of OAVS were evaluated. All presented radiological evaluation of the CNS, normal GTG-Banding karyotype and clinical features involving at least two from the four following areas: oro-cranio-facial, ocular, auricular and vertebral. Results: CNS alterations were verified in eight from seventeen patients (47 percent). Diffuse cerebral hypoplasia, dilated lateral cerebral ventricles (asymptomatic hydrocephalus), corpus callosum dysgenesis and frontal hypodensities were the most frequent abnormalities. Presence of ophthalmologic abnormalities was the only clinical association observed, being significantly more frequent among patients with cerebral alterations (63 percent versus 11 percent). Conclusion: CNS abnormalities are frequent in patients with OAVS, especially in carriers of ophthalmologic alterations. However, the absence of detectable cerebral abnormalities did not exclude the possibility that these subjects will subsequently present neurological symptoms.

Objetivo: Descrever as alterações do sistema nervoso central (SNC) presentes em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacioná-las com os demais achados clínicos. Método: Foram avaliados dezessete pacientes com diagnóstico de EOAV. Todos apresentavam avaliação radiológica do SNC, cariótipo por bandas GTG normal e achados clínicos em pelo menos duas das quatro das seguintes áreas: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Resultados: Alterações do SNC foram verificadas em oito dos dezessete pacientes (47 por cento). Hipoplasia cerebral difusa, dilatação dos ventrículos cerebrais laterais (hidrocefalia assintomática), disgenesia do corpo caloso e hipondesidades frontais foram as anormalidades mais frequentes. A presença de anormalidades oftalmológicas foi a única associação clínica observada, sendo significativamente mais comum entre pacientes com alterações cerebrais (63 por cento versus 11 por cento). Conclusão: Anormalidades do SNC são frequentes entre pacientes com EOAV, especialmente em portadores de alterações oftalmológicas. Entretanto, a ausência de anormalidades cerebrais detectáveis não exclui a possibilidade de que estes indivíduos venham subseqüentemente a apresentar sintomas neurológicos.

Alterações do segmento posterior na microftalmia: relato de casos / Posterior segment changes in microphthalmic eyes: case report

Microftalmia é a alteração de desenvolvimento caracterizada pela redução do tamanho do bulbo ocular. Pode estar associada a manifestações estruturais do segmento anterior e posterior. As alterações mais comuns do segmento anterior são as opacidades corneanas, o estreitamento e fechamento do ângulo da câmara anterior e a catarata, e as mais frequentes no segmento posterior são a efusão uveal, as dobras de retina, a alteração da vascularização capilar macular, a ausência de depressão foveal e a retinosquise periférica. Este estudo descreve o caso de três pacientes com microftalmo e manifestações no segmento posterior documentadas com tomografia de coerência óptica. O primeiro caso apresentou a síndrome de efusão uveal, com descolamento de coróide e de retina, tratada com cirurgia de esclerectomia parcial nos quatro quadrantes. No segundo caso, havia a dobra retiniana neurossensorial na fóvea e feixe papilomacular em ambos os olhos sem o envolvimento de epitélio pigmentado retiniano e coriocapilar. No terceiro paciente, o microftalmo estava acompanhado de ausência da depressão foveal, cujo principal diagnóstico diferencial é a hipoplasia foveal.

Microphthalmos is a developmental ocular disorder defined as a small eyeball. The condition can be associated with abnormalities of anterior and posterior segments. The most common anterior characteristics include corneal opacities, angle-closure and a shallow anterior chamber and cataract. The main findings of posterior segment are uveal effusion, retinal folds, abnormalities of macular capillar vascularization, absence of foveal depression and peripheral retinoschisis. Three patients with microphthalmos were assisted and their OCT features of posterior segment were analyzed. The first case had uveal effusion syndrome, choroidal and retinal detachment treated with parcial sclerectomy at the four quadrants. The other case presented with neurosensory retinal fold at fovea and papillomacular area in both eyes without involvement of retinal pigment epithelium layer and choriocapillaris. The third patient showed absence of foveal depression. The main diferencial diagnosis for this condition is foveal hypoplasia.

Axenfeld-Rieger anomaly and corneal endothelial dystrophy: a case series / Anomalia de Axenfeld-Rieger e distrofia corneana endotelial: uma série de casos

Report of a study of a family with a remarkable combination of endothelial corneal dystrophy, and anterior chamber dysgenesis classified as Axenfeld-Rieger anomaly. A 56 year-old female had blurred vision complaints. A slit lamp evaluation showed a bilateral posterior embryotoxon and guttata with corneal edema, Descemet membrane's folds, characterizing Fuchs endothelial dystrophy. A 27 year-old daughter was asymptomatic. The biomicroscopic exam disclosed a bilateral nasal and temporal posterior embryotoxon and a central guttata. Gonioscopy showed iridocorneal strands with a prominent Schwalbe´s line. The intraocular pressure was normal. Her sister, a 25 year-old female presented very similar abnormalities along with her brother (22 years old). A 19 year-old female sister presented the iridocorneal angle alterations, without Fuchs endothelial dystrophy, until this moment. This paper presents a family with a central cornea guttata or Fuchs dystrophy associated with Axenfeld-Rieger anomaly. Two different inherited diseases appearing together in an entire family may suggest a single molecular and genetic etiology, with high penetrance.

Relato dos resultados do estudo de uma família com distrofia corneana endotelial associada a uma disgenesia do segmento anterior, a anomalia de Axenfeld-Rieger. Paciente de 56 anos, feminina, queixava-se de visão borrada. O exame na lâmpada de fenda evidenciou embriotoxo posterior bilateral e guttata no centro da córnea, edema estromal e dobras na membrana de Descemet, caracterizando distrofia endothelial de Fuchs. A filha de 27 anos estava assintomática. A biomicroscopia revelou embriotoxo posterior nasal e temporal bilateral e guttata central. A gonioscopia evidenciou processos iridocorneanos até a linha de Schwalbe, que se encontrava anteriorizada e proeminente. A pressão intra-ocular estava normal. Não foram observadas alterações sistêmicas. Sua irmã, 25 anos, sexo feminino, apresentava alterações muito similares, assim como seu irmão (22 anos). Outra irmã de 19 anos apresentava alterações do ângulo iridocorneano, porém sem distrofia de Fuchs, até o presente. Este trabalho relata os resultados de estudo de uma família com córnea guttata central ou distrofia de Fuchs associada à anomalia de Axenfeld-Rieger. Duas doenças hereditárias com expressão simultânea em toda a família sugerem uma etiologia molecular e genética única, com alta penetrância.

Síndrome de Fraser: relato de caso / Fraser syndrome: case report

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.

Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). RMSA, female, 3 m.o., evaluated in the general clinic of the Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Child of consanguineous parents. The same finding was observed in an uncle and one of her brothers. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (right side), depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, enlarged clitoris, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ultrasonography of the abdomen showed renal agenesis (left side). Ocular ultrasonography showed a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the right eye. The pathogenesis of cryptophthalmia has not as yet been determined, but consanguinity has been reported by many authors as a very important factor. Doctors should be attentive to the clinical findings and the correct diagnosis in order to offer these patients a thorough follow-up and realistic genetic counseling to their parents.

Aplicação das técnicas de retalho tarsal lateral e Kuhnt-Szymanowski modificada no tratamento do ectrópio senil / The use of tarsal strip and Kuhnt-Szymanowski techniques for senile ectropion treatment

Ectrópio caracteriza-se pela eversão da margem palpebral. As quatro formas clínicas principais são: involucional, cicatricial, congênita e paralítica, sendo a primeira a mais freqüente. Geralmente, cursa com eversão do ponto lacrimal ou de toda a pálpebra, epífora, hiperemia conjuntival e sensação de ardência ocular, podendo resultar em dano corneano permanente, com cegueira potencial. Muitas opções de tratamento foram descritas para cada uma das formas clínicas. O objetivo deste trabalho é demonstrar a utilização das técnicas de Retalho Tarsal Lateral e Kuhnt-Szymanowski modificada no tratamento do ectrópio senil, comparando com dados da literatura. Foi realizada análise retrospectiva dos prontuários de 35 pacientes, sendo 19 (54,3%) operados pela técnica de retalho tarsal lateral e 16 (45,7%) pela técnica de Kuhnt-Szymanowski modificada. Dezenove pacientes eram do sexo feminino e 16 do masculino, com idade variando entre 56 e 92 anos, com média de 75 anos. Todos os pacientes submetidos à cirurgia obtiveram remissão dos sintomas a partir do primeiro dia de pós-operatório. Na série estudada, ambas as técnicas apresentaram resultados satisfatórios, com melhora dos sintomas e ausência de recidiva.

Ectropion is an outward turning of the eyelid. The four main types are involutional, cicatricial, congenital and paralytic. Most often it presents as an eversion of the lid margin, epiphora, conjunctival hyperemia and ocular irritation, which may lead to permanent corneal damage. Several treatment options have been described for each clinical form. The purpose of this paper is to demonstrate the utilization of two operative techniques for the management of involutional ectropion. A retrospective analysis of 35 patients' charts has been performed. 19 patients underwent surgical correction by tarsal strip technique and 16, by the Kuhnt Szymanowski technique. Nineteen patients were female and 16 male. Their age ranged from 56 to 92 years. All operated patients showed complete disappearance of all symptoms. In this survey, both procedures showed satisfactory results, with symptom regression and lack of recurrence up to the present date.